न्यूयॉर्क: अमेरिकी शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक छोटे प्रोटीन में पहले से अज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है जो पार्किंसंस रोग के खिलाफ महत्वपूर्ण सुरक्षा प्रदान करता है।
दक्षिणी कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय (यूएससी) की टीम के नेतृत्व में किया गया अध्ययन संभावित उपचारों की खोज के लिए एक नई दिशा प्रदान करता है।
एसएचएलपी2 नामक माइटोकॉन्ड्रियल माइक्रोप्रोटीन में स्थित वैरिएंट, पार्किंसंस रोग के खिलाफ अत्यधिक सुरक्षात्मक पाया गया था; इस उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में यह बीमारी विकसित होने की संभावना उन लोगों की तुलना में आधी होती है जिनमें यह बीमारी नहीं होती है।
प्रोटीन का भिन्न रूप अपेक्षाकृत दुर्लभ है और मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों में पाया जाता है, जैसा कि जर्नल मॉलिक्यूलर साइकिएट्री में छपे अध्ययन से पता चलता है।
यूएससी लियोनार्ड डेविस स्कूल में जेरोन्टोलॉजी, चिकित्सा और जैविक विज्ञान के प्रोफेसर पिंचस कोहेन ने कहा, “यह अध्ययन हमारी समझ को आगे बढ़ाता है कि लोगों को पार्किंसंस क्यों हो सकता है और हम इस विनाशकारी बीमारी के लिए नए उपचार कैसे विकसित कर सकते हैं।”
कोहेन ने कहा, “इसके अलावा, क्योंकि अधिकांश शोध नाभिक में अच्छी तरह से स्थापित प्रोटीन-कोडिंग जीन पर किया जाता है, यह उम्र बढ़ने की बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए एक नए दृष्टिकोण के रूप में माइटोकॉन्ड्रियल-व्युत्पन्न माइक्रोप्रोटीन की खोज की प्रासंगिकता को रेखांकित करता है।”
अध्ययन के लिए, टीम ने प्रयोगों की एक श्रृंखला का नेतृत्व किया जहां उन्होंने पार्किंसंस रोग और नियंत्रण वाले रोगियों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में आनुवंशिक वेरिएंट की तुलना की। शोधकर्ताओं ने 1 प्रतिशत यूरोपीय लोगों में पाया जाने वाला एक अत्यधिक सुरक्षात्मक संस्करण पाया, जिसने पार्किंसंस रोग के जोखिम को दोगुना, औसत से 50 प्रतिशत तक कम कर दिया।
इसके बाद, उन्होंने प्रदर्शित किया कि प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले इस प्रकार के परिणामस्वरूप SHLP2 के अमीनो एसिड अनुक्रम और प्रोटीन संरचना में परिवर्तन होता है।
उत्परिवर्तन – एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी), या प्रोटीन के आनुवंशिक कोड के एक अक्षर में परिवर्तन – अनिवार्य रूप से एक “कार्य-लाभ” संस्करण है जो एसएचएलपी 2 की उच्च अभिव्यक्ति के साथ जुड़ा हुआ है और माइक्रोप्रोटीन भी बनाता है और अधिक स्थिर।
उनके निष्कर्षों के अनुसार, SHLP2 वैरिएंट में अधिक सामान्य प्रकार की तुलना में उच्च स्थिरता है और माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के खिलाफ बढ़ी हुई सुरक्षा प्रदान करता है।
अनुसंधान टीम न्यूरॉन्स में छोटे पेप्टाइड की उपस्थिति की पहचान करने के लिए लक्षित मास स्पेक्ट्रोमेट्री तकनीकों का उपयोग करने में सक्षम थी और पाया कि SHLP2 विशेष रूप से माइटोकॉन्ड्रिया में माइटोकॉन्ड्रियल कॉम्प्लेक्स 1 नामक एक एंजाइम से जुड़ता है। यह एंजाइम जीवन के लिए आवश्यक है, और इसके कार्य में गिरावट न केवल पार्किंसंस रोग से बल्कि स्ट्रोक और दिल के दौरे से भी जुड़ी हुई है।
SHLP2 वेरिएंट की बढ़ी हुई स्थिरता का मतलब है कि माइक्रोप्रोटीन माइटोकॉन्ड्रियल कॉम्प्लेक्स 1 को अधिक मजबूती से बांधता है, एंजाइम की गतिविधि में गिरावट को रोकता है, और इस प्रकार माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन को कम करता है। SHLP2 के उत्परिवर्ती रूप के लाभ मानव ऊतक नमूनों के साथ-साथ पार्किंसंस रोग के माउस मॉडल में इन विट्रो प्रयोगों में देखे गए थे।
